1)孕妇高龄(年龄≥35岁) 2)孕期唐氏综合症筛查高风险 3)超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形 4)夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者 5)家族中存在已知或可疑遗传病 6)羊水过多或过少 7)不良妊娠史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史) 8)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
产前超声检查是孕检的重要部分,因具有无创,方便,可重复性强等特点,被临床医生和孕妇所接受。那么,整个孕期应该做几次超声检查?在哪些孕周做最好?检查的内容有什么不同?下面就这几个问题做一下解答。 第
无创产前DNA检测(NIPT),是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。一次性可产前筛查21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)及13-三体(帕陶氏综合征)三种染色体异常疾病。 它的优点是:1早,至孕12周即可检测。2安全,只需常规静脉抽血,无任何风险。3.准 ,DNA水平检测,准确性在90%以上。 适用人群 □ 产前唐氏筛查提示常染色体非整倍体风险在 1/270~1/1000之间的孕妇。 □ 超声发现胎儿染色体遗传标记物。(如心室强光点、轻度肾盂分离、轻度侧脑室轻度增宽、肠回声增强、脉络膜囊肿等) □ 有侵入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)。 □ 就诊时的孕周超过20周,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21-三体、18-三体及13三体综合征风险的孕妇。 慎用人群 □ 大于等于35岁 - 小于40岁的孕妇,拒绝有创性产前诊断的。 □ 健康年轻孕妇(年龄小于35岁,无不良产史)产前唐氏筛查风险在 1/270~1/50 之间者。 □ 孕周小于12周的孕妇。 □ 高体重的孕妇(体重大于等于100公斤者)。 □ 通过体外受精 - 胚胎移值方式受孕(IVF)的孕妇。 □ 双胎妊娠的孕妇。 □ 合并恶性肿瘤的孕妇。 不适宜人群 □ 唐氏筛查高危值大于等于 1/50者。 □ 孕妇年龄大于等于40岁者。 □ 产前超声检测发现胎儿异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度(NT)大于等于3.5 mm;早、中孕超声发现任何胎儿大结构异常;羊水量的异常;严重的胎儿宫内生长发育异常等。 □ 三胎及以上妊娠者。 □ 染色体异常胎儿分娩史,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇。 □ 胎儿疑有其他(除21、18、13三体综合征以外)染色体数目及染色体结构异常,或染色体微缺失/重复及单基因病的孕妇。 □ 一年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。